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Acostumbrado a correr 9 kilómetros dos veces por semana junto al muro de la playa de San Lorenzo de Gijón, en España, a José Manuel Pérez Díaz le tomó por sorpresa que de pronto comenzaba a ahogarse.

Tal falta de aire y una fatiga cada vez mayor preludiaban una enfermedad tan poco común, que el septuagenario jubilado español debió pasar por varios consultorios y estudios para saber qué era lo que estaba mermando su condición física.

"Ni mi mujer, que es enfermera, ni nadie sabía lo que estaba pasando. La incertidumbre es lo peor", ha compartido Pérez Díaz, conocida voz en favor de la concientización de aquello que, tras varios médicos generales, un neurólogo y algunos cardiólogos, finalmente se le diagnosticó: amiloidosis.

"Cuando después de muchas pruebas recibí por fin el diagnóstico y me dijeron que lo que tenía se llamaba amiloidosis y que no tenía cura, me asusté.

Tuve miedo de pensar que mi vida nunca sería igual, que no podría llevar una vida normal y hacer cosas de las que disfrutaba antes, como salir a correr, ir al monte o estar con mi familia, viendo crecer a mis nietos", escribe en una petición en Change.org para que las autoridades de su país financien un medicamento para dicho mal.

Un temor por demás justificado, pues si bien esta enfermedad es parte de las denominadas como raras, cuya prevalencia es muy baja, presentándose en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, "desafortunadamente su mortalidad es muy alta", advierte la doctora Kena Pastrana, gerente médico del portafolio de enfermedades raras para Pfizer México.

El alto riesgo radica en que la raíz de este padecimiento es la acumulación en los órganos de una proteína llamada amiloide, lo cual puede hacer que no funcionen correctamente.

"Esta patología es secundaria al acumulo de una proteína, que es el amiloide, que se pega y se infiltra en varios órganos y sistemas.

Tales pueden ser el hígado, el riñón, el intestino, el sistema nervioso y, por supuesto, el corazón", detalla Pastrana en entrevista telefónica.

Estas proteínas forman líneas de fibrillas rígidas, como hilos de plástico trenzados, muy duros y difíciles de romper, cuya acumulación en los órganos forma una placa, que la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM) compara con los depósitos de cal en el fondo de un calentador eléctrico.

"Esto hace que, por ejemplo, si la pared del corazón suele ser de 11 milímetros, la mía tenga 19 milímetros. Así, el espesor de la pared sigue aumentando hasta que el corazón deja de funcionar", ilustra Pérez Díaz.

"El corazón es uno de los órganos que terminan siendo muy afectados; casi el 40, 45 por ciento de los pacientes con amiloidosis tienen amiloidosis cardíaca", señala Pastrana.

"Hoy por hoy sabemos que la amiloidosis cardiaca es una de las causas de insuficiencia cardíaca que es importante que sea reconocida debido a que hay que dar tratamiento específico para la misma".

Si bien existen diferentes tipos de amiloidosis, en algunos el precursor principal es la transtirretina (TTR), un tipo de amiloide que se produce en el hígado y que está conformado por cuatro moléculas.

"Lo que pasa en la amiloidosis o lo que va a generar la enfermedad es que estas cuatro moléculas se disocian; en lugar de estar pegadas se disocian y se hacen cuatro moléculas diferentes, y se forman como hilitos.

Y estos hilitos son son los que se pegan y se infiltran", refrenda la especialista en enfermedades raras de Pfizer México.

"Y, específicamente en el corazón, hacen que tengas un corazón como gordo, un corazón grueso, uno que anatómica y fisiológicamente se ve afectado.

Esta anatomía hace que exista, entonces, la presencia de insuficiencia cardíaca".

De ahí que mientras ciertos tipos de amiloidosis, como el de cadenas ligeras de inmunoglobulina, requieren tratarse con quimioterapia, para aquella donde el factor principal es la transtiretina se procura estabilizar la molécula para que no se divida y así evitar su infiltración en los órganos.

"Pfizer cuenta con un medicamento estabilizador único en el mundo, el único que hoy existe en el mercado, y esperamos que llegue a México a mediados de este año.

Tenemos la fortuna de que el medicamento ya fue aprobado por Cofepris, y estamos esperando que esté en México alrededor de junio", comparte Pastrana.

¿Llegará al sistema público de salud o al mercado privado?

Inicia en el canal privado. El proceso para que el Consejo de Salubridad General apruebe productos a su cuadro básico es un proceso que toma un poco más de tiempo.

Pero por supuesto que estamos trabajando también para que así sea.

Siendo la amiloidosis una enfermedad sin cura, tal cual le informaron a Pérez Díaz, lo que un medicamento como el de Pfizer hace es contribuir a la no progresión de la patología.

"Y por eso es importantísimo llegar a diagnósticos tempranos. Entre más temprano lleguemos a este diagnóstico, menos daño sistémico y específicamente cardíaco va a tener este paciente.

Si logramos detenerlo cuando el paciente no tiene insuficiencia cardíaca, pues va a ser una maravilla", apunta Pastrana.

Desafortunadamente, al presentar una serie de signos y síntomas similares a los de otras condiciones, como diabetes, hipertensión o hasta cardiopatía isquémica, los pacientes consultan en promedio a cuatro especialistas antes de recibir un diagnóstico definitivo de amiloidosis, expone la FFAM.

"Yo tuve mucha suerte al conseguir un diagnóstico inmediato, pero hay personas a las que tardan hasta cinco años en diagnosticarles la amiloidosis.

Y esa pérdida de tiempo puede hacer que el deterioro llegue a ser insalvable", previene Pérez Díaz, cuya petición en Change.org suma más de 122 mil firmas.

"Tenemos que hacerla muy evidente, tenemos que ayudar a visibilizarla para que cada uno de los médicos que se dedica a la insuficiencia cardiaca pues esté en su cabeza la amiloidosis como una de las causas de la misma", exhorta, a su vez, Pastrana, insistiendo en la necesidad de acudir con frecuencia a consulta médica.

"Independientemente de que pensemos que estamos bien, porque eso también pasa mucho en nuestra sociedad: 'No, ya estoy bien', o el típico 'a veces me mareo' o 'a veces siento que me palpita el corazón, pero eso es normal'; pues no lo es.

Definitivamente, hay que acudir al médico a revisiones constantes", concluye la doctora.

Preste atención

Los síntomas que acompañan a la amiloidosis pueden variar dependiendo de los órganos afectados. Algunos pueden ser:

- Fatiga y debilidad intensas

- Falta de aire

- Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies

- Hinchazón de los tobillos y las piernas

- Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento

- Lengua agrandada que, en ocasiones, puede presentar ondulaciones en los bordes

- Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones que aparecen con facilidad, y manchas purpúreas alrededor de los ojos

Fuente: Clínica Mayo.